Наследственные заболевания обусловлены изменениями в генетическом материале – мутациями в генах или хромосомах. Конечно, исправить мутации у будущих родителей невозможно, но оценить риски развития генетических заболеваний у детей вполне реально.

Основные этапы профилактики:

• Медико-генетическое консультирование: Обязательно для пар с наследственными заболеваниями в роду, при возрасте матери >35 лет, наличии выкидышей или близкородственных браках.
• Преконцепционная генетическая диагностика - до зачатия: Анализ крови на носительство частых мутаций у обоих партнеров для определения вероятности передачи заболеваний.

Методы диагностики до зачатия:

• ПЦР исследования при планировании беременности – исследуют конкретные мутации, которые вызывают заболевания, такие, как муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость, спинальная мышечная атрофия.
• Исследования методом секвенирования - оценивает всю протяженность гена. Назначают, когда популярные мутации методом ПЦР исключены, а у родителей, планирующих беременность, отягощенный анамнез или другие факторы риска, требующие углубленного изучения гена.

Преимплантационное генетическое тестирование проводится в рамках ЭКО для проверки эмбриона на хромосомные аномалии перед переносом в матку.

Пренатальная диагностика - во время беременности:

• Неинвазивный тест по крови матери (с 10-й недели). Безопасен, выявляет основные хромосомные аномалии, например, синдром Дауна.
• Инвазивные методы: Биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Дают максимально точный ответ по широкому спектру заболеваний.

Неонатальный скрининг - после рождения:

«Пяточный тест» у новорожденных на широкий спектр заболеваний - фенилкетонурия, муковисцидоз и др., чтобы начать лечение до появления симптомов и предотвратить инвалидность.